Saúde

Saiba o que é fibrose cística, condição genética rara

Estima-se que 70 mil pessoas no mundo vivem com a condição, no Brasil há cerca de 5000 casos registrados, segundo estimativa da Sociedade de Pediatria de São Paulo

11 Set 2023 - 15h13 | Atualizado em 11 Set 2023 - 15h13
Saiba o que é fibrose cística, condição genética rara  Lorena Bueri

‘Doença do beijo salgado’ ou ‘mucoviscidose’ são apenas alguns nomes para a fibrose cística, enfermidade genética que, segundo estima a Sociedade de Pediatria de São Paulo, tem cerca 5 mil casos registrados no Brasil.

Embora seja uma doença rara, é considerada uma das mais comuns no país, o que reflete a importância do Setembro Roxo, para promover informações sobre o tema. 

A fibrose cística (FC) é historicamente conhecida como a “doença do beijo salgado”, o que se deve à maior perda de sal no suor, percebida ao se beijar a criança ou ao se visualizar cristais de sal, principalmente na testa. 

A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. De acordo com o Ministério da Saúde (MS), ocorre quando um gene defeituoso (e a proteína produzida por ele) faz com que o corpo gere 30 a 60 vezes mais muco que o normal, aumentando o risco de acúmulos de bactérias nas vias respiratórias, inchaço e infecções como pneumonia e bronquite. 

Diagnóstico e sintomas

Embora não tenha cura, é importante que a fibrose cística seja diagnosticada precocemente para que os sintomas sejam tratados desde o início. A principal forma de identificar a existência da condição é o conhecido 'Teste do Pezinho', realizado a partir das 48h de vida do recém-nascido até 30 dias após o nascimento.  

Os sintomas comuns para a doença são pele e suor de sabor muito salgado (daí o ‘apelido’ da condição), tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, chiados no peito, baixo crescimento ou pouco ganho de peso e diarreia, dentre outros.  

Prevenção e tratamento 

Por ser uma doença genética, herdada a partir de um gene defeituoso do pai ou da mãe, não é possível prevenir a fibrose cística. Por outro lado, o diagnóstico precoce pelo médico, o acompanhamento e tratamento por ele indicados promovem o bem-estar ao paciente. 

Foto destaque: criança recebendo cuidados. Foto/Reprodução

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