Um bebê norte-americano de dois anos foi curado de uma doença rara graças ao primeiro tratamento de edição genética. Kyle Muldoon sofria com uma mutação fatal no DNA, mas teve seu código genético alterado por médicos em uma iniciativa inédita. A informação foi divulgada nesta quinta-feira (15) durante o encontro anual da Sociedade Americana de Terapia Celular e Gênica.
Diagnóstico de KJ Muldoon
Com apenas dois dias de vida, os médicos notaram que, apesar de parecer visualmente saudável, algo estava errado com o bebê: ele estava letárgico, tinha dificuldade para se alimentar e não conseguia manter a temperatura corporal.
Uma semana depois, foi constatado que ele tinha uma doença rara e sem tratamento chamada deficiência de CPS1, uma condição genética que afeta apenas um em cada 1,3 milhão de bebês. Caso sobrevivesse, enfrentaria graves atrasos mentais e de desenvolvimento e, eventualmente, precisaria de um transplante de fígado. Mais da metade dos diagnosticados morre na primeira semana de vida.
Diante do prognóstico, os pais de Kyle decidiram incluí-lo em um estudo pioneiro, onde, há dois anos, pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) já vinham testando terapias capazes de corrigir mutações genéticas.
A equipe CHOP-Penn desenvolveu uma terapia personalizada para o distúrbio genético específico de KJ (Foto: reprodução/Children's Hospital of Philadelphia)
Tratamento experimental
O DNA humano é composto por cerca de 3 bilhões de bases, que funcionam como as “letras” que escrevem o nosso código genético. Kyle nasceu com uma mutação em apenas uma delas. O tratamento, chamado edição de base, corrige essa alteração específica por meio de um medicamento injetável personalizado, desenvolvido sob medida. Cada infusão dura cerca de duas horas, e até o momento ele já recebeu três aplicações.
Segundo os médicos, após o procedimento, Kyle já está conseguindo ingerir proteínas e apresentou avanços importantes no desenvolvimento, que não ocorriam antes do tratamento. Eles consideram o caso uma reversão da doença, mas ainda não sabem se a criança precisará continuar o tratamento no futuro. Desde a primeira infusão, a dosagem tem diminuído gradualmente.
Atualmente, esse tipo de tratamento só é viável para doenças hepáticas, pois o fígado facilita a entrega eficaz das instruções necessárias para a edição genética. No entanto, especialistas acreditam que, no futuro, a técnica poderá tratar doenças neurológicas e genéticas, com terapias personalizadas baseadas no DNA de cada paciente.
Foto destaque: pesquisadores Kiran Musunru e Rebecca Ahrens-Nicklas ao lado do bebê KJ (Reprodução/Children's Hospital of Philadelphia)
