Saúde

Banco de dados brasileiro permitirá identificar mutações responsáveis por doenças genéticas

Pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP), organizaram um banco de dados que poderá identificar algumas mutações responsáveis por doenças genéticas ou que são determinantes para um envelhecimento saudável.

05 Mar 2022 - 13h59 | Atualizado em 05 Mar 2022 - 13h59
Banco de dados brasileiro permitirá identificar mutações responsáveis por doenças genéticas Lorena Bueri

Um grupo de pesquisadores e estudantes do Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, da Universidade de São Paulo (USP), organizaram um banco de dados que poderá identificar algumas mutações responsáveis por doenças genéticas ou que são determinantes para um envelhecimento saudável.

A pesquisa teve como foco o estudo e a análise de genomas de idosos brasileiros que fazem parte do banco de dados, onde revelou que o grupo de idade avançada carrega variantes genéticas já identificadas nos bancos europeus como patogênicas, entretanto não se manifestam nas doenças ligadas a essas mutações.

O professor Michel Satya Naslavsky, do departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Laboratório de Análises Genômicas em Medicina da USP, revelou que uma das hipóteses sendo levantada pelos pesquisadores, é de que as variantes genéticas até o momento classificadas, podem se expressar de modo diferente de acordo com as circunstâncias ou antecedentes genéticos do indivíduo. 

Os pesquisadores também identificaram que os idosos brasileiros possuem variantes ligadas a doenças recessivas comuns em europeus e africanos, um exemplo é a fibrose cística - um transtorno hereditário que prejudica os pulmões e o sistema digestivo - Além da identificação das novas variantes de genes do sistema imunológico (HLA), que codificam proteínas importantes na resposta imune ao permitir o reconhecimento de patógenos.

Outra importante etapa do processo, foi a identificação de mais de 140 combinações nunca descritas, onde foram encontradas através de uma aplicação técnica. Esses achados são de extrema importância para estudos sobre suscetibilidade ou resistência a infecções por diversos patógenos.


Análises do genoma de idosos  possibilitarão identificar mutações responsáveis por doenças genéticas / Foto: Pixabay

Análises do genoma de idosos  possibilitarão identificar mutações responsáveis por doenças genéticas (Foto: Reprodução/Pixabay)


Todos os resultados obtidos e analisados foram descritos em um artigo que foi ao ar nesta sexta-feira (04) para a revista acadêmica Nature Communications, e todas as descobertas anteriores, que fizeram parte do estudo, foram divulgadas na plataforma bioRxiv, em 2020. Os dados podem ser acessados pela comunidade científica, após uma solicitação de download ao Arquivo Brasileiro On-line de Mutações (ABraOM).

 

Foto Destaque: Ilustração em 3D mostra formato de partícula do novo coronavírus. Reprodução/Viktor Forgacs/Unsplash

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